Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари, карликовость) – заболевание преемственного характера, которое выражается в вялом формировании костно-хрящевой ткани, вследствие чего наблюдается аномалия костей, низкорослость. Причины ахондроплазии – видоизменение гена, ответственного за развитие скелета и формирование хрящевых соединений.
Симптомы карликовости:
- низкорослость;
- короткорукость и недоразвитие ног (деформация конечностей);
- сходство кисти руки с трезубцем (одинаковая длина указательного и среднего пальцев);
- X-образные или O-образные ноги;
- недостаточность функции сгибания локтевых и коленных суставов;
- увеличенная голова, выпуклость лба, визуально недоразвитое лицо;
- дефективно-широкий нос;
- завышенное арковидное нёбо;
- нарушение походки из-за нарушений развития позвоночника;
- замедленное физическое развитие;
- а также развитие косоглазия, водянки мозга, болевой синдром.
Распространённые формы: наследственная и спорадическая (нерегулярная). Обе формы могут вызвать ахондроплазия осложнения, например, глобальное нарушение двигательной функции, дефекты тазовых органов, слабость и потеря чувствительности.
Симптоматическое лечение заболевания состоит в длительном введении в человеческий организм гормона роста – соматоропина, который несколько увеличивает скорость роста костей, особенно в младенческом возрасте. Хирургическое лечение помогает выправить скелетные осложнения. К хирургическим вмешательствам по устранению костных аномалий относят ламинэктомию и остеотомию. В первом случае производят сечение спинного канала с целью уменьшить давление на спинной мозг. Во втором случае исправляют выраженные искривления ног, фиксируя их в правильном положении.
Профилактика болезни Парро-Мари заключается в систематических медицинских консультациях и своевременном диагностировании, включая дородовое. Необходимо учитывать наличие носителей патологии в семье для своевременного обследования врачом-генетиком, который после консультации со специалистами клиники, приняв во внимание генетическую картину родословной, делает заключение об опасности последующего появления больных детей в семье и рекомендует пренатальную диагностику.
При наличии больного гена у родителей избежать заболевания нельзя, необходимо вовремя диагностировать и вести болезнь у ребёнка.
Другие новости на эту тему:
